Классификация мутаций. Изменения структурной организации хромосом

Генные, хромосомные и геномные мутации — урок. Биология, Общие биологические закономерности (9–11 класс)

Классификация мутаций. Изменения структурной организации хромосом

По изменению генетического материала выделяют три группы мутаций: генные, хромосомные и геномные.

Генными, или точечными (точковыми), называют мутации, возникающие в результате изменения гена, т. е. структуры молекулы ДНК.

При нарушении репликации может произойти изменение последовательности нуклеотидов в каком-нибудь участке ДНК. Это может быть:

  • замена нуклеотида;
  • вставка нуклеотида;
  • выпадение нуклеотида.

Если происходит замена нуклеотида, то результат может быть разный. В некоторых случаях такая мутация не приводит к изменению структуры белка.

Пример:

рассмотрим мутацию ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТЦ ЦЦЦ ГГТ.

В первом триплете произошла замена тимина на цитозин. Триплеты ГТТ  и ГТЦ кодируют глутаминовую кислоту, поэтому никаких изменений в структуре белка данная мутация не вызывает: глу-гли-про→  глу-гли-про.

В других случаях замена нуклеотида может изменить порядок аминокислот в молекуле белка и привести к фенотипическим последствиям.

Пример:

мутация ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТГ ЦЦЦ ГГТ.

В первом триплете произошла замена тимина на гуанин.

Триплет ГТТ кодирует глутаминовую кислоту, а триплет ГТГ — гистидин.

Значит, первичная структура белка изменяется: глу-гли-про→ гис-гли-про. Это может привести к фенотипическим изменениям.

Добавление или выпадение нуклеотидов приводит к сдвигу рамки считывания в рибосоме и к изменению последовательности аминокислот. Синтезируется белок, который отличается своей первичной структурой от исходного. В результате может произойти серьёзное изменение фенотипа.

Пример:

ГТТ ЦЦЦ ГГТ Т → ГТЦ ЦЦГ ГТТ.

Исходный участок ДНК кодирует аминокислотную последовательность глу-гли-про.

После выпадения тимина в первом нуклеотиде последовательность аминокислот другая: лиз-глу-глу.

Мутагенный ген передаёт к месту синтеза новую информацию, синтезируется другой белок, что может привести к возникновению нового признака.

Генные мутации приводят к таким наследственным заболеваниям, как фенилкетонурия (нарушение обмена веществ) и альбинизм (отсутствие нормальной пигментации).

Хромосомными называют мутации, обусловленные изменением структуры хромосом.

Это может быть:

  • утрата (нехватка) — потеря хромосомой своей концевой части;
  • делеция — выпадение участка средней части хромосомы;
  • дупликация — удвоение фрагмента хромосомы;
  • инверсия — поворот участка хромосомы на \(180\)°;
  • транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую.

Хромосомные мутации чаще всего возникают при нарушении деления клеток. Их последствия для организма могут быть разными. Наиболее опасны утрата и делеция, так как может быть потеряна информация о жизненно важном белке.

Нарушение структуры хромосом у человека часто приводит к тяжёлым формам умственной отсталости, заболеваниям крови, снижению жизнеспособности организма.

Пример:

потеря небольшой части \(21\)-й хромосомы вызывает лейкоз.

Хромосомные мутации можно обнаружить с помощью микроскопа. Микроскопирование  используется в диагностике наследственных заболеваний. 

Геномными называют мутации, обусловленные изменением числа хромосом в кариотипе организма.

Различают полиплоидию и анеуплоидию (гетероплоидию).

Полиплоидия — кратное увеличение гаплоидного набора хромосом.

Возникает при нарушении расхождения хромосом при митозе или мейозе.

В результате хромосомный набор клетки становится триплоидным 3n, тетраплоидным 4n, гексаплоидным 6n и т. д.

Полиплоидия широко используется в селекции растений. Полиплоидные растения, как правило, характеризуются более мощным ростом, большей продуктивностью, жизнеспособностью. Для получения полиплоидных растений используют колхицин, который разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов.

Диплоидное растение

Полиплоидное растение

 Анеуплоидияетероплоидия) — некратное изменение числа хромосом 2n±1, 2n±2…

Этот вид мутаций может быть обусловлен избытком или недостатком одной или нескольких хромосом. Причиной гетероплоидии является нарушение расхождения гомологичных хромосом при мейозе.

В одну гамету попадают обе гомологичные хромосомы, а в другую — ни одной.

Слияние такой гаметы с нормальной и приводит к образованию зиготы с большим или меньшим числом хромосом по сравнению с исходным хромосомным набором.

Различают следующие формы анеуплоидии:

  • трисомия (2n+1) — три хромосомы в одной из пар (трисомия по \(21\)-й паре хромосом у человека — синдром Дауна);
  • моносомия (2n−1) — недостаток одной хромосомы (моносомия по X-хромосоме — синдром Шерешевского-Тернера);
  • нуллисомия (2n−2) — отсутствие пары гомологичных хромосом (летальная мутация).

Источник: https://www.yaklass.ru/p/biologia/obschie-biologicheskie-zakonomernosti/osnovy-genetiki-zakonomernosti-nasledovaniia-307291/mutatcii-307299/re-7fc21666-1487-4cf5-b0d6-d5ab64d76b1b

Классификация мутаций

Классификация мутаций. Изменения структурной организации хромосом

Трудности определения понятия «мутация» лучше всего иллюстрирует классификация ее типов.

Существует несколько принципов такой классификации:

I. По характеру изменения генома:

  • 1. Геномные мутации – изменение числа хромосом.
  • 2. Хромосомные мутации, или хромосомные перестройки, – изменение структуры хромосом.
  • 3. Генные мутации – изменения генов.

П. По проявлению в гетерозиготе:

  • 1. Доминантные мутации.
  • 2. Рецессивные мутации.

Ш. По уклонению от нормы или так называемого дикого типа:

  • 1. Прямые мутации.
  • 2. Реверсии. Иногда говорят об обратных мутациях, однако очевидно, что они представляют собой только часть реверсий, поскольку в действительности широко распространены так называемые супрессорные мутации.

IV. В зависимости от причин, вызывающих мутации:

  • 1. Спонтанные, возникающие без видимой причины, т. е. без каких- либо индуцирующих воздействий со стороны экспериментатора.
  • 2. Индуцированные мутации.

Только эти четыре способа классификации изменений генетического материала носят достаточно строгий характер и имеют универсальное значение. Каждый из подходов в этих способах классификации отражаег некоторую существенную сторону возникновения либо проявления мутаций у любых организмов: эукариот, прокариот и их вирусов.

Существуют и более частные подходы к классификации мутаций:

V. По локализации в клетке:

  • 1. Ядерные.
  • 2. Цитоплазматические.

VI. По отношению к возможности наследования:

  • 1. Генерагивные, происходящие в половых клетках.
  • 2. Соматические, происходящие в соматических клетках.

Очевидно, два последних способа классификации мутаций применимы только к эукариотам, а рассмотрение мутаций с точки зрения их возникновения в соматических или половых клетках имеет отношение только к многоклеточным эукариотам.

Наконец, очень часто мутации классифицируют по их фенотипическому проявлению, т. е. в зависимости от изменяющегося признака. Тогда рассматривают мутации летальные, морфологические, биохимические, поведенческие, устойчивоеги или чувствительности к повреждающим агентам и т. д. Возможно, это наиболее эклектичный способ классификации, но им часто пользуются в специальной литературе.

В общем виде можно сказать, что мутации – это наследуемые изменения генетического материала. Об их появлении судят по изменениям признаков. В первую очередь это относится к генным мутациям. Хромосомные и геномные мутации выражаются также в изменении характера наследования признаков.

Впервые повышение частоты наследственной изменчивости под влиянием внешних агентов обнаружили в 1925 г. советские микробиологи Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов. Они наблюдали увеличение разнообразия наследственных форм – салыпантов – после воздействия «лучами радия» на низшие грибы.

В 1927 г. Г. Меллер сообщил о действии рентгеновских лучей на мутационный процесс у дрозофилы. Некоторые соединения (йод, уксусная кислота, аммиак) способны индуцировать рецессивные летали в Л'-хромосоме. В 1939 г.

С.М. Гершензон открыл сильный мутагенный эффект экзогенной ДНК у дрозофилы. Мощные химические мутагены были открыты в 1946 г. И.А. Рапопортом (этиленимин) в СССР и Ш. Ауэрбах и Дж. Робсоном (азотистый иприт) в Англии.

С тех пор в арсенал мутагенных факторов вошли разнообразные химические соединения: аналоги оснований, включающиеся непосредственно в ДНК, такие агенты, как азотистая кислота или гидроксиламин, модифицирующие основания, соединения, алкилирующие ДНК (этилметансульфо- нат, метилметансульфонат и др.), соединения, интеркалирующие между основаниями ДНК (акридины и их производные), и др.

Наряду с мутагенами были найдены вещества-антимутагены.

Возможность изменять скорость мутационного процесса послужила решающим стимулом к выяснению причин спонтанных мутаций. Одна из первых попыток объяснить причины спонтанных мутаций сводилась к предположению о том, что в действительности их индуцирует естественный фон радиоактивности.

Однако выяснилось, что таким путем можно объяснить возникновение лишь около 0,1 % всех спонтанных мутаций у дрозофилы. Не подтвердилась и гипотеза о тепловом движении атомов как главной причине спонтанных мутаций.

Были попытки объяснить спонтанные мутации результатом действия продуктов метаболизма клетки и организма.

Современная точка зрения на причины спонтанных мутаций сформировалась в 1960-х гг. благодаря изучению механизмов воспроизведения, репарации и рекомбинации генов и открытию ферментных систем, ответственных за эти процессы. Возникла тенденция объяснять генные мутации как ошибки в работе ферментов матричного синтеза ДНК.

Сейчас эта гипотеза общепризнана. Притягательность гипотезы заключается также в том, что она позволяет рассматривать и индуцированный мутационный процесс как результат вмешательства внешних факторов в нормальное воспроизведение носителей генетической информации, т. е.

дает единое объяснение причин спонтанных и индуцированных мутаций. Большое влияние на развитие теории мутационного процесса оказало изучение его генетического контроля. Были открыты гены, мутации которых могут повышать или понижать частоту как спонтанных, так и индуцированных мутаций.

Таким образом, подтверждается существование общих причин индуцированного и спонтанного мутационного процесса.

Первое объяснение механизма мутационных изменений (генных мутаций и хромосомных аберраций) было предложено в 1935 г. Н.В. Тимофеевым-Ресовским, К. Циммером и М. Дельбрюком на основании анализа радиационного мутагенеза у высших организмов, прежде всего у дрозофилы. Мутация рассматривалась как результат мгновенной перестройки атомов в сложной молекуле гена.

Причиной такой перестройки считалось непосредственное попадание в ген кванта или ионизирующей частицы (принцип попадания) или же случайные колебания атомов.

Открытие в дальнейшем эффекта последствия ионизирующих излучений показало, что мутации возникают в результате процесса, длящегося во времени, а не непосредственно в момент прохождения кванта энергии или ионизирующей частицы через ген.

Page 3

Спонтанные мутанты находят применение преимущественно в селекции растений. Так, на основе мутанта желтого люпина, лишенного алкалоидов, получен ряд сортов сладкого люпина, которые выращивают на корм скоту. Люпин, содержащий алкалоиды, для этой цели непригоден, т. к. животные его не едят.

Большое число мутантов известно у плодовых культур. Эти мутанты используют непосредственно как новые сорта или в гибридизации с другими формами. Благодаря возможности вегетативного размножения плодовых у них оказывается перспективной многоступенчатая селекция мутантов.

Особенно часто используют мутантов в декоративном цветоводстве.

Широкую известность приобрел спонтанный мутант кукурузы opaque, отличающийся высоким процентом лизина в зерне. Он используется для создания так называемых высоколизиновых гибридов кукурузы.

С открытием мутагенного эффекта радиации и химических веществ развернулись работы по получению индуцированных мутантов. Индуцированные рентгеновскими лучами мутанты ячменя получены А. Густафссоном.

Среди них отобраны формы с повышенной урожайностью зерна, а также ставший теперь знаменитым мутант с укороченным стеблем. Аналогичные мутанты были выделены затем у многих злаков.

Они отличаются устойчивостью к полеганию и дают большие преимущества при машинной уборке.

Кроме того, короткая и твердая соломина позволяет вести дальнейшую селекцию на увеличение размера колоса и массы семян без опасения, что повышение семенной продуктивности приведет к полеганию растений.

С помощью мутагенов получают и мутации мужской стерильности, используемые далее в селекционных программах при получении гетеро- зисных гибридов сахарной свеклы, риса и других культур.

Индуцированные у-лучами перестройки хромосом успешно использовал В.А. Струнников в селекции шелкопряда. Известно, что самцы шелкопряда образуют коконы на 25-30 % более продуктивные, чем коконы самок, поэтому выгоднее выкармливать только самцов (рис. 12.2).

Рис. 12.2. Мутации у шелкопряда

У шелкопряда гетерогаметный пол – женский {2Щ, а гомогаметный – мужской (22). В 10-й хромосоме у шелкопряда локализован ген (?V), доминантный аллель которого обусловливает темную окраску яиц, а рецессивный – белую.

Благодаря индуцированной транслокации доминантный аллель темной окраски яиц был перенесен на (-хромосому и передавался непосредственно от матерей дочерям. В результате уже на стадии оплодотворенных яиц можно отбирать только будущие мужские особи. Облегчает такую работу использование автомата с фотоэлементом.

В дальнейшем В.А Струнников разработал еще более точный способ получения чисто мужского потомства у шелкопряда.

С помощью индуцированного мутагенеза выведена линия, у которой обе половые хромосомы маркированы рецессивными летальными мутациями (рис. 12.2).

При скрещивании таких дигетерозиготных самцов с любыми нормальными самками все женское потомство погибает. Самки появляются с частотой 1 : 1 000 вследствие кроссинговера в 2-хромосоме у исходного самца.

Особенно успешно применяют индуцированный мутагенез в селекции микроорганизмов. В нашей стране целый ряд продуцентов антибиотиков получен под руководством С.И. Алиханяна путем обработки актино- мицетов мутагенами физической и химической природы, а также при помощи комбинированных воздействий.

Таким образом, селекция представляет собой область наиболее полного практического воплощения результатов, получаемых генетикой. Все традиционные разделы генетики: гибридизация, мутационный процесс, хромосомные перестройки и полиплоидия, генетика популяции и т. д.

– находят применение в селекции.

Развивающиеся методы генной и клеточной инженерии, биотехнология обещают в ближайшее время обогатить генетические основы селекции новыми подходами, главное содержание которых – сокращение сроков получения исходного материала для селекции и направленное применение измененных генов и хромосом.

Разработаны методы увеличения потомства ценных животных- производителей посредством гормональной стимуляции суперовуляции, т. е. одновременного созревания нескольких яйцеклеток, которые извлекают после оплодотворения и пересаживают приемным матерям менее ценных пород или менее продуктивным женским особям той же породы.

Принципиально решена проблема трансформации животных и растений с использованием клонированных генов. Достигнуты успехи в переносе генов между разными видами животных. Получены мыши, трансформированные вектором, содержащим ген гормона роста крысы и человека. Осуществляется межвидовой и межродовой перенос генов, кодирующих хозяйственно ценные белки у растений.

Большие надежды связывают с направленным изменением генов в составе плазмид in vitro. На основе этого метода ведутся работы по так называемой белковой инженерии, позволяющие изменять в нужном направлении ферменты, кодируемые этими генами. Стало актуальным применение методов генной инженерии при создании продуцентов для микробиологической промышленности.

Широко распространяются приемы размножения клеточной массы высших растений для производства ценных веществ, например алкалоидов женьшеня и раувольфии. Разрабатываются методы клеточной селекции высших растений.

Большое внимание привлекает явление сомаклональной изменчивости растений – высокий уровень наследственной изменчивости, наблюдаемый при размножении растений с помощью регенерации из соматических клеток, выращиваемых в культуре.

То, что эти методы обогатят селекцию в ближайшее время, не вызывает сомнений. При этом необходимо помнить, что главным источником успеха в селекции, растениеводстве и животноводстве будет овладение механизмами эволюционного процесса.

Источник: https://studme.org/290737/meditsina/klassifikatsiya_mutatsiy

Виды мутаций классификация, мутагенные факторы (Таблица, схема)

Классификация мутаций. Изменения структурной организации хромосом

Мутации — это внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению признаков организма. Основы учения о мутациях заложены Г. де Фризом в 1901г. и оформлены затем в мутационную теорию.

Мутации характеризуются рядом свойств:

— возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходных форм;

— мутации — изменения качественные и, в отличие от ненаследственных изменений, не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг среднего значения;

— возникают ненаправленно — под влиянием одного и того же мутагенного фактора может мутировать любая часть структуры, несущей генетическую информацию, приводя тем самым к изменению самых разнообразных признаков;

— сходные мутации могут возникать неоднократно;

— мутации передаются из поколения в поколение.

Мутационная изменчивость — тип наследственной изменчивости, обусловленной появлением различных изменений в структуре генов, хромосом или генома. Фенотипически мутации проявляются только тогда, когда становятся гомозиготными.

Мутагенные факторы

Вид фактораОпределениеМутагенные факторы
ФИЗИЧЕСКИЕФизические мутагены составляют высокоэнергетичные частицы крайне малой величины, из-за чего они обладают высокой способностью глубоко проникать в ткани и вызывать молекулярные нарушения.— ионизирующее излучение;— рентгеновские лучи;— УФО;— α; —β; —γ — лучи;— температура и другие.
ХИМИЧЕСКИЕХимические мутагены должны обладать следующими свойствами: 1 – высокой проникающей способностью; 2 – свойством изменять коллоидное состояние хромосом и 3 – определенным действием на изменение гена или хромосомы.Делятся на 9 классов:1 — алкилирующие соединения;2 — пероксиды;3 — альдегиды;4 — азотистая кислота;5 — соли тяжелых металлов;6 — гидроксиламины;7 — антиметаболиты, в том числе аналоги оснований ДНК;8 — красители, обладающие основными свойствами;9 — ряддр. веществ, преимущественно ароматического ряда (канцерогены, алкалоиды, некоторые лекарственные вещества, гербициды, инсектициды и др.)
БИОЛОГИЧЕСКИЕБиологические мутагены – это, главным образом, вирусы, вызывающие наследственные изменения генетического материала у прокариот и эукариот.— Вирусы— Токсины плесневых грибов и бактерий

Таблица виды мутаций, классификация

Виды мутаций, классификацияХарактеристика, примеры, описание
ГенныеГенная, или точечная, мутация происходит в одиночном локусе хромосомы, чаще всего путем делеции, добавления или замещения нуклеотидного основания. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия, кистозный фиброз.1.  Генные дупликации — удвоение пары или нескольких пар нуклеотидов (удвоение пары Г—Ц).2.  Генные инсерции — вставка пары или нескольких пар нуклеотидов (вставка пары Г—Ц между А—Т и Т—А).3.  Генные делеции — выпадение нуклеотидов (выпадение комплементарной пары Т—А между А—Т и Г—Ц).4.  Генные инверсии — перестановка фрагмента гена (во фрагменте исходная последовательность нуклеотидов Т—А, Г—Ц заменяется на обратную Г—Ц, Т—А).5.  Замены нуклеотидов — замена пары нуклеотидов на другую; при этом общее число нуклеотидов не меняется (замена Т—А на Ц—Г). Один из наиболее частых типов мутаций.
ХромосомныеИзменением структуры хромосомы считается изменение значительной ее части. Например, одна из форм лейкемии связана с транслокацией части 8-й хромосомы на 14-ю. В эти изменения могут быть вовлечены как участки одной хромосомы, так и участки разных, негомологичных хромосом, поэтому хромосомные мутации (перестройки) подразделяются на внутри- и межхромосомные.А. Внутрихромосомные мутации1. Хромосомные дупликации — удвоение участка хромосомы.2. Хромосомные делеции — утрата хромосомой какого-либо участка.3. Хромосомные инверсии — разрыв хромосомы, переворачивание оторвавшегося участка на 180° и встраивание его на прежнее место.Б. Межхромосомные мутации1. Транслокация — обмен участками между негомологичными хромосомами (в мейозе).2. Транспозиция — включение участка хромосомы в другую, негомологичную хромосому без взаимного обмена.
ГеномныеГеномные мутации — изменение числа хромосом. Они могут быть вызваны нерасхождением хромосом при мейозе, что приводит к появлению у гамет нового набора хромосом. Геномные мутанты могут быть представлены гаплоидами (с вдвое меньшим числом хромосом), анеуплоидами (с лишней или недостающей хромосомой), полиплоидами (с кратным увеличением наборов хромосом).Анеуплоидия (обычно потеря или приобретение одной хромосомы) возникает в результате нерасхождения хромосом в анафазе мейоза. Наиболее известными примерами являются синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома), синдром Кляйнфельтера (мужчины с лишней Х-хромосомой) и синдром Тернера (женщины без второй Х-хромосомы).Полиплоидия (наличие дополнительных полных наборов хромосом) возникает чаще всего, когда одна или обе сливающиеся гаметы диплоидны при оплодотворении формируется полиплоид. У животных это встречается редко, но среди растений есть много важных примеров полиплоидии; в частности, бананы – триплоиды, тетраплоидные томаты крупнее и содержат больше витамина С.Гаплоидия — уменьшение числа хромосом вдвое. Такой организм (гаплоид) имеет в соматических клетках гаплоидный набор хромосом. Поскольку он имеет лишь по одной хромосоме из каждой гомологичной пары, то в его фенотипе проявляются все имеющиеся рецессивные аллели.
Рецессивные Большинство мутаций рецессивно, и проявиться они могут только в гомозиготном состоянии. Вероятность такого события мала, поэтому рецессивные мутации долгое время накапливаются в популяции в скрытом виде.
ДоминантныеДоминантные мутации проявляются сразу и подвергаются действию естественного отбора (полезные сохраняются, вредные убираются).
Промежуточные— 
ГипоморфныеГипоморфные мутации — группа мутаций по характеру их проявления. Действуют в том же направлении, что и нормальный аллель, но дают несколько ослабленный эффект. Например, у дрозофилы окраска глаз при мутации значительно бледнее. 
АморфныеГруппа мутаций по характеру их проявления в фенотипе. Неактивны в отношении типичного эффекта нормального аллеля. Например, ген альбинизма полностью тормозит образование пигмента у животных или хлорофилла у растений. 
АнтиморфныеЭто группа мутаций по характеру их проявления в фенотипе. Оказывают действие, противоположное действию нормального аллеля. Так, у кукурузы исходный аллель дает пурпурную окраску семян, а мутантный — вызывает образование бурого пигмента. 
НеоморфныеЭто группа мутаций, нетипичных по характеру их проявления в фенотипе. Их действие совершенно отлично от действия исходного нормального аллеля. 
Спонтанные мутацииВозникают в естественных условиях обитания организма. Считается, что на их появление не оказывается никакого воздействия извне, они всегда неожиданны и непредсказуемы и действительные причины таких мутаций во многом остаются неизвестными.
Индуцированные мутацииВозникают под воздействием внешних факторов. Такие факторы называются мутагенными, или мутагенами. В зависимости от природы их делят на физические, химические и биологические.
ГенеративныеГенеративные мутации возникают в первичных половых клетках или в гаметах, передаются по наследству при половом размножении (например, гемофилия, синдром Дауна у человека).
СоматическиеСоматические мутации возникают в любых клетках, кроме гамет. Они затрагивают часть организма (например, разная окраска лепестков в одном цветке, разный цвет глаз у человека и животных). 
БиохимическиеМутации, изменяющие или полностью блокирующие синтез определенных веществ в организме. Наиболее хорошо они изучены у микроорганизмов.
ФизиологическиеМутации вызывают изменения физиологических процессов. Типичный пример – мутация, вызывающая у мышей «вальсирующие» движения.
МорфологическиеСвязаны с изменением в строении органов, тканей или отдельных структур клетки. К ним относятся: коротконогость у крупного рогатого скота и овец; безглазость и бескрылость у насекомых; 
ЛетальныеЭто мутация, вызывающая гибель содержащего её организма. Доминантная летальная мутация губительна для всех (как гомозигот, так и гетерозигот), а рецессивная летальная мутация — только для гомозигот.
ВредныеВредные мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость. Могут быть полулетальными и летальными. 
НейтральныеНейтральные мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови). 
ПолезныеПолезные мутации – мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам), в конечном итоге, повышают приспособленность особей.

Значение мутации

Мутации, так же как и рекомбинации, дают новые состояния генотипов. Однако, в отличие от последних, мутации приводят к образованию новых аллелей и даже генов.

Следовательно, они являются причиной любого качественного изменения генофонда, что, согласно теории эволюции, определяет микро- и макроэволюционные процессы.

Для хозяйственной деятельности человека мутации (особенно индуцированные) важны в качестве метода, позволяющего получить разнообразие племенного материала с последующим отбором наиболее ценных форм. 

_______________

Источник информации:

1. Биология человека в диаграммах / В.Р. Пикеринг — 2003.

2. Биология: Справочник для старшеклассников и поступающих в вузы/ Т.Л.Богданова —М.: 2012.

3. Весь курс школьной программы в схемах и таблицах: биология /-СПб.:Тригон,2007.

Источник: https://infotables.ru/biologiya/75-obshchaya-biologiya/1170-klassifikatsiya-mutatsij

Классификация мутаций. Их характеристика

Классификация мутаций. Изменения структурной организации хромосом

Наследственные изменения генетического материала теперь называют мутациями. Мутации — внезапные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организмов.

Мутации по месту их возникновения:

Генеративные — возникшие в половых клетках. Они не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении.

Соматические — возникающие в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении (черное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец). Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).

Мутации по адаптивному значению:

Полезные — повышающие жизнеспособность особей.

Вредные:

летальные — вызывающие гибель особей;

полулетальные — снижающие жизнеспособность особи (у мужчин рецессивный ген гемофилии носит полулетальный характер, а гомозиготные женщины оказываются нежизнеспособными).

Нейтральные — не влияющие на жизнеспособность особей.

Эта классификация весьма условна, так как одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной.

Мутации по характеру проявления:

доминантные, которые могут делать обладателей этих мутаций нежизнеспособными и вызывать ихгибель на ранних этапах онтогенеза (если мутации являются вредными);

рецессивные — мутации, не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции и образующие резерв наследственной изменчивости (при изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование).

Мутации по степени фенотипического проявления:

крупные — хорошо заметные мутации, сильно изменяющие фенотип (махровость у цветков);

малые — мутации, практически не дающие фенотипического проявления (незначительное удлинение остей у колоса).

Мутации по изменению состояния гена:

прямые — переход гена от дикого типа к новому состоянию[1];

обратные — переход гена от мутантного состояния к дикому типу.

Мутации по характеру их появления:

спонтанные — мутации, возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания;

индуцированные — мутации, искусственно вызванные действием мутагенных факторов.

Мутации по характеру изменения генотипа:

1. Генные – мутации, выражающиеся в изменении структуры отдельных участков ДНК

2. Хромосомные – мутации, характеризующиеся изменением структуры отдельных хромосом.

3. Геномные – мутации, характеризующиеся изменением числа хромосом

Мутации по месту их проявления:

1. Ядерные

a. Хромосомные

b. Точковые – Генная мутация, представляющая собой замену (в результате транзиции или трансверсии), вставку или потерю одного нуклеотида.

c. Геномные

2.Цитоплазменныемутации, связанные с мутациями неядерных генов находящихся в митохондриальной ДНК и ДНК пластид — хлоропластов.

Генные мутации, механизмы возникновения. Понятие о генных болезнях.

Генные мутации возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации, репарации ген материала. Они появляются внезапно; они наследственны, ненаправленны; мутировать может любой генный локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно.

Чаще всего генные мутации происходят в результате:

1. замены одного или нескольких нуклеотидов на другие;

2. вставки нуклеотидов;

3. потери нуклеотидов;

4. удвоения нуклеотидов;

5. изменения порядка чередования нуклеотидов.

Типы генных мутаций:

1. Точковые – потеря, вставка, замена нуклеотида;

2. Динамическая мутация – нарастание числа повторных триплетов в гене (атаксия Фридрейха);

3. Дупликация – удвоение фрагментов ДНК;

4. Инверсия – поворот фрагмента ДНК размером от 2х нуклеотидов;

5. Инсерсия – перемещение фрагментов ДНК;

6. Летальная мутация – приводит к гибели

7. Миссенс мутация – возникает кодон, соответствующий другой аминокислоте (серповидно-клеточная анемия);

8. Нонсенс-мутация – мутация, с заменой нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к образованию стоп-кодона;

9. Регуляторная мутация – Изменения в 5' или 3' нетранслируемых областях гена нарушают его экспрессию;

10. Сплайсинговые мутации – точечные заменяя нуклеотидов на границе экзон-интрон, при этом происходит блокирование сплайсинга.

Генные болезни – болезни, возникающие в результате генных мутаций. Например, болезнь серповидно-клеточной анемии, с. спленомегалии,

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации — мутации, вызывающие изменения структуры хромосом(методичка23)

1. Внутрихромосомные мутации:

a. Делеция (del-) — утрата части хромосомы (АВСD ® AB);

b. Инверсия (inv) — поворот участка хромосомы на 180˚(ABCD ® ACBD)

· Перицентрическая – разрыв в q и p плечах;

· Парацентрическая – разрыв в одном плече;

c. дупликация (dup+) — удвоение одного и того же участка хромосомы; (ABCD ® ABCBCD);

d. Изохромосома (i)– соединение плеч pp и qq

e. Кольцевая хромосома ( r)– утрата теломер и замыкание хромосом в одно кольцо.

2. Межхромосомные мутации:

транслокация (t) — Перенос участка или целой хромосомы на другую (гомологичную или негомологичную)

1. Реципрокная (сбалансированная) – взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами;

2. Нереципрокная (несбалансированная) – перемещение участка хромосомы либо внутри той же хромосомы, либо в другую хромосому;

3. Робертсоновская (rob) – центрическое слияние q плеч двух акроцентрических хромосом.

Геномные мутации.

Геномными называют мутации, в результате которых происходит изменение в клетке числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения митоза или мейоза, приводящих либо к неравномерному расхождению хромосом к полюсам клетки, либо к удвоению хромосом, но без деления цитоплазмы.

В зависимости от характера изменения числа хромосом, различают:

1. Гаплоидию — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.

2. Полиплоидию — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом. Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений. В зависимости от числа гаплоидных наборов хромосом, содержащихся в клетках, различают: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д. Они могут быть:

· автополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов одного вида;

· аллополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов разных видов (характерно для межвидовых гибридов).

3. Гетероплоидию (анеуплоидия) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более).

Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше.

Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида. Среди анеуплоидов встречаются:

· трисомики — организмы с набором хромосом 2n+1;

· моносомики — организмы с набором хромосом 2n -1;

· нулесомики — организмы с набором хромосом 2n –2.

Например, болезнь Дауна у человека возникает в результате трисомии по 21-й паре хромосом.

Источник: https://poisk-ru.ru/s39490t4.html

Изменения структурной организации хромосом. Хромосомные мутации — Студопедия

Классификация мутаций. Изменения структурной организации хромосом

Между дочерними клетками в митозе

Распределение материала материнских хромосом

В ходе митотического деления обеспечивается закономерное распределение сестринских хроматид каждой хромосомы между дочерними клетками.

В составе дочерних хромосом (бывших сестринских хроматид) каждая клетка нового поколения получает одну из двух молекул ДНК, образовавшихся в результате репликации материнской двойной спирали.

Следовательно, новое поколение клеток получает одинаковую генетическую информацию в составе каждой группы сцепления.

Таким образом, процессы, происходящие с хромосомами при подготовке клеток к делению и в самом делении, обеспечивают самовоспроизведение и постоянство их структуры в ряду клеточных поколений (см. разд. 3.6.2.1).

После митоза хромосомы дочерней клетки представлены одной молекулой ДНК, компактно упакованной с помощью белков в одну хроматиновую нить, т.е.

имеют такую же структуру, какую имели хромосомы материнской клетки до начала процесса репликации ДНК.

Если вновь образованная клетка выбирает путь подготовки к делению, то в ней должны произойти все описанные выше события, связанные с динамикой структурной организации ее хромосом.

Несмотря на эволюционно отработанный механизм, позволяющий сохранять постоянной физико-химическую и морфологическую организацию хромосом в ряду клеточных поколений, под влиянием различных воздействий эта организация может изменяться. В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности — разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями или аберрациями.

Разрывы хромосом происходят закономерно в ходе кроссинговера, когда они сопровождаются обменом соответствующими участками между гомологами (см. разд. 3.6.2.3).

Нарушение кроссинговера, при котором хромосомы обмениваются неравноценным генетическим материалом, приводит к появлению новых групп сцепления, где отдельные участки выпадают — делении — или удваиваются — дупликации (рис.

3.57). При таких перестройках изменяется число генов в группе сцепления.

Разрывы хромосом могут возникать также под влиянием различных мутагенных факторов, главным образом физических (ионизирующего и других видов излучения), некоторых химических соединений, вирусов.

Рис. 3.57. Виды хромосомных перестроек

Нарушение целостности хромосомы может сопровождаться поворотом ее участка, находящегося между двумя разрывами, на 180° — инверсия. В зависимости от того, включает ли данный участок область центромеры или нет, различают перицентрические и парацентрические инверсии (рис. 3.57).

Фрагмент хромосомы, отделившийся от нее при разрыве, может быть утрачен клеткой при очередном митозе, если он не имеет центромеры. Чаще такой фрагмент прикрепляется к одной из хромосом — транслокация.

Нередко две поврежденные негомологичные хромосомы взаимно обмениваются оторвавшимися участками —ре-ципрокная транслокация (рис. 3.57). Возможно присоединение фрагмента к своей же хромосоме, но в новом месте — транспозиция (рис. 3.57).

Таким образом, различные виды инверсий и транслокаций характеризуются изменением локализации генов.

Хромосомные перестройки, как правило, проявляются в изменении морфологии хромосом, что можно наблюдать в световой микроскоп. Метацентрические хромосомы превращаются в субметацентрические и акроцентрические и наоборот (рис. 3.58), появляются кольцевые и полицентрические хромосомы (рис. 3.59).

Особую категорию хромосомных мутаций представляют аберрации, связанные с центрическим слиянием или разделением хромосом, когда две негомологичные структуры объединяются в одну — робертсоновская транслокация, или одна хромосома образует две самостоятельные хромосомы (рис. 3.60).

При таких мутациях не только появляются хромосомы с новой морфологией, но и изменяется их количество в кариотипе.

Рис. 3.58. Изменение формы хромосом

в результате перицентрических инверсий

Рис. 3.59. Образование кольцевых (I) и полицентрических (II) хромосом

Рис. 3.60. Хромосомные перестройки, связанные с центрическим слиянием

или разделением хромосом являются причиной изменения числа хромосом

в кариотипе

Рис. 3.61. Петля, образующаяся при конъюгации гомологичных хромосом, которые несут неравноценный наследственный материал в соответствующих участках в результате хромосомной перестройки

Описанные структурные изменения хромосом, как правило, сопровождаются изменением генетической программы, получаемой клетками нового поколения после деления материнской клетки, так как изменяется количественное соотношение генов (при делениях и дупликациях), меняется характер их функционирования в связи с изменением взаимного расположения в хромосоме (при инверсии и транспозиции) или с переходом в другую группу сцепления (при транслокации). Чаще всего такие структурные изменения хромосом отрицательно сказываются на жизнеспособности отдельных соматических клеток организма, но особенно серьезные последствия имеют хромосомные перестройки, происходящие в предшественниках гамет.

Изменения структуры хромосом в предшественниках гамет сопровождаются нарушением процесса конъюгации гомологов в мейозе и их последующего расхождения. Так, делении или дупликации участка одной из хромосом сопровождаются при конъюгации образованием петли гомологом, имеющим избыточный материал (рис. 3.61).

Реципрокная транслокация между двумя негомологичными хромосомами приводит к образованию при конъюгации не бивалента, а квадривалента, в котором хромосомы образуют фигуру креста благодаря притягиванию гомологичных участков, расположенных в разных хромосомах (рис. 3.62).

Участие в реципрокных транслокациях большего числа хромосом с образованием поливалента сопровождается формированием еще более сложных структур при конъюгации (рис. 3.63).

Рис. 3.62. Образование при конъюгации квадривалента из двух пар хромосом, несущих реципрокную транслокацию   Рис. 3.63. Образование при конъюгации поливалента шестью парами хромосом, участвующих в реципрокных транслокациях: I — конъюгация между парой хромосом, не несущих транслокацию; II — поливалент, образуемый шестью парами хромосом, участвующих в транслокации

В случае инверсии бивалент, возникающий в профазе I мейоза, образует петлю, включающую взаимно инвертированный участок (рис. 3.64).

Конъюгация и последующее расхождение структур, образованных измененными хромосомами, приводит к появлению новых хромосомных перестроек.

В результате гаметы, получая неполноценный наследственный материал, не способны обеспечить формирование нормального организма нового поколения.

Причиной этой является нарушение соотношения генов, входящих в состав отдельных хромосом, и их взаимного расположения.

Однако, несмотря на неблагоприятные, как правило, последствия хромосомных мутаций, иногда они оказываются совместимыми с жизнью клетки и организма и обеспечивают возможность эволюции структуры хромосом, лежащей в основе биологической эволюции.

Так, небольшие по размеру делении могут сохраняться в гетерозиготном состоянии в ряду поколений. Менее вредными, чем делении, являются дупликации, хотя большой объем материала в увеличенной дозе (более 10% генома) приводит к гибели организма.

Рис. 3.64. Конъюгация хромосом при инверсиях:

I — парацентрическая инверсия в одном из гомологов, II — перидентрическая инверсия в одном из гомологов

Нередко жизнеспособными оказываются робертсоновские транслокации, часто не связанные с изменением объема наследственного материала. Этим можно объяснить варьирование числа хромосом в клетках организмов близкородственных видов.

Например, у разных видов дрозофилы количество хромосом в гаплоидном наборе колеблется от 3 до 6, что объясняется процессами слияния и разделения хромосом.

Возможно, существенным моментом в появлении вида Homo sapiens были структурные изменения хромосом у его обезьяноподобного предка.

Установлено, что два плеча крупной второй хромосомы человека соответствуют двум разным хромосомам современных человекообразных обезьян (12-й и 13-й —шимпанзе, 13-й и-14-й —гориллы и орангутана). Вероятно, эта человеческая хромосома образовалась в результате центрического слияния по типу робертсоновской транслокации двух обезьяньих хромосом.

К существенному варьированию морфологии хромосом, лежащему в основе их эволюции, приводят транслокации, транспозиции и инверсии. Анализ хромосом человека показал, что его 4, 5, 12 и 17-я хромосомы отличаются от соответствующих хромосом шимпанзе перицентрическими инверсиями.

Таким образом, изменения хромосомной организации, чаще всего оказывающие неблагоприятное воздействие на жизнеспособность клетки и организма, с определенной вероятностью могут быть перспективными, наследоваться в ряду поколений клеток и организмов и создавать предпосылки для эволюции хромосомной организации наследственного материала.

Источник: https://studopedia.ru/3_109333_izmeneniya-strukturnoy-organizatsii-hromosom-hromosomnie-mutatsii.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.