Почему люди с синдромом дауна толстые. Тайна лишней хромосомы, или грех обижать ангела

Содержание

Тайны лишней хромосомы

Почему люди с синдромом дауна толстые. Тайна лишней хромосомы, или грех обижать ангела

В мире на каждые 700 младенцев один рождается с синдромом Дауна. Современные методы диагностики способны обнаружить пресловутую лишнюю хромосому в прямом смысле в зародыше. Но многие предпочитают ничего не знать, а некоторые, даже услышав такой диагноз, решают рожать.

Двадцать первого числа третьего месяца вот уже восьмой год подряд отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Дата не случайна: именно 21 марта связали с тремя копиями 21 хромосомы — самой распространенной в мире генетической патологии.

Синдром удивителен и загадочен: в мире вот уже которое столетие рождается в среднем одинаковое количество почти одинаковых внешне детей с одинаковыми физическими и психическими аномалиями. Появление лишней хромосомы у плода не зависит от расы, места проживания родителей, их образа жизни и состояния здоровья.

Этот синдром впервые был описан английским врачом Лэнгдоном Дауном (1828-1896).

В 1866 году в работе «Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей» он описал морфологические характеристики людей с отклонениями в умственном развитии.

Такой ребенок внешне отличается от других детей: у него косой разрез глаз, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги. У него нарушена координация движений и плохой мышечный тонус.

Кроме подробного перечисления внешних черт, доктор Даун также отметил, что у детей часты пороки сердца и эндокринной системы, и что дети с отклонениями обучаемы. Даун указал на важность артикуляционной гимнастики для развития их речи, а также на склонность детей к подражанию, что может способствовать их обучению.

Лэнгдон Даун верно установил, что данный синдром является врождённым, но ошибочно связывал его с туберкулёзом родителей. В 1887 году Даун издал более полную монографию «Психические заболевания детей и подростков». Позднее синдром умственной отсталости был назван именем доктора Дауна.

Лэнгдон Даун ошибочно полагал, что умственное отклонение ребёнка связано с туберкулёзом родителей. Сегодня известно, что риск рождения ребёнка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. С годами количество генетических ошибок растёт, и увеличивается риск родить больного ребёнка.

Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Как ни странно, немаловажен и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна.

Лэнгдон Даун привёл также удивительный пример одного из наблюдавшихся у него пациентов, который с монголоидным лицом и другими характерными нарушениями скелета тем не менее обладал поразительной памятью, наизусть читал врачу огромные отрывки из фундаментального труда известного британского историка Эдварда Гиббона (1737-1794) «Закат и падение Римской империи».

Сегодня мы бы отметили на этом примере, что в отличие от болезни Альцгеймера патология при синдроме Дауна не касается извилины морского конька, или гиппокампа, расположенного в глубине височных долей мозга и являющейся основной структурой лимбической системы. Повреждение же гиппокампа у человека нарушает память на события, близкие к моменту повреждения, запоминание, обработку новой информации, различие пространственных сигналов.

Лишняя хромосома

Почти целый век после описания синдрома учёные всё никак не могли сосчитать число хромосом человека. Наконец это было сделано, и врачи, занимающиеся проблемой даунов, к своему удивлению, обнаружили, что патология мозга и лицевого скелета вызваны так называемой трисомией, или наличием трёх хромосом 21-й пары.

Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребёнок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому.

Позднее выяснилось, что синдром Дауна может возникать и при наличии нормального числа хромосом 21-й пары, то есть двух.

Но при этом происходит дупликация, или удвоение, участка одной из хромосом, в результате чего возникает аномальный фрагмент хромосомы с неопределённым числом неизвестных генов.

Только после завершения работ по расшифровке генома человека картина стала постепенно проясняться.

Почему люди с синдромом Дауна часто болеют

Основной прорыв в понимании генетической природы болезни оказался связанным с открытием неизвестного белка.

У него были явно выраженные ферментативные свойства, обнаружившиеся во время изучения генетической подоплёки развития клеток иммунной системы (Т-лимфоцитов) после их активации с помощью различных антигенов. К Т-лимфоцитам относятся, в частности, «хелперы», помогающие запустить иммунный ответ.

В активированных лимфоцитах увеличивается концентрация так называемого ядерного фактора NFAT, который переходит из цитоплазмы в ядро клетки и «включает» гены иммунной защиты.

Одним из этих генов является участок ДНК, кодирующий белковый канал, по которому в цитоплазму проходят ионы кальция.

Повышение концентрации кальция в активированных Т-лимфоцитах запускает их развитие и деление, следовательно, и сам иммунный процесс.

Синдром Дауна связан с генетическими нарушениями в 21-й паре хромосом. Изученный не так давно фермент DYRK, ген которого расположен в непосредственной близости от «критической зоны синдрома Дауна», играет при этом не последнюю роль.

Метод РНК-интерференции, заключающийся во «вмешательстве» небольших молекул РНК, которые с помощью специфических ферментов разрушают длинные молекулы информационных РНК, несущих из ядра в цитоплазму генетические «команды», позволил «выключить» некоторые гены и изучить весь процесс в деталях.

Тут-то и обнаружился неизвестный белок – фермент киназа с двойственной функцией, и его так и назвали «киназой с двойной специфичностью» (DYRK). С одной стороны, он «гасит» активность кальцинейрина, удерживая тем самым ядерный фактор NFAT в цитоплазме, а с другой, – подавляет уже сам ядерный фактор NFAT, препятствуя его активации другими ферментами.

Расшифровка этого удивительного явления привлекла внимание учёных. Доктор медицинских наук Чарльз Хёффер (Charles A.

Hoeffer) из Бэйлорского медицинского колледжа в Хьюстоне (Baylor College of Medicine), Асим Дэй (Asim Dey) из Юго-западного медицинского центра при Техасском университете в Далласе (University of Texas Southwestern Medical Center) и их коллеги в исследовании, результаты которого были опубликованы в журнале «The journal of neuroscience» в 2007 году, обратили внимание на то, что ген DYRK расположен в 21-й хромосоме в непосредственной близости от «критической зоны синдрома Дауна». Именно после открытия DYRK стало понятно, почему при синдроме Дауна помимо умственных расстройств и скелетных аномалий наблюдаются и иммунные нарушения.

Исследователи сконструировали мышиную модель синдрома Дауна, «отключив» гены NFAT и кальцинейрина. «Выключение» этих важнейших клеточных регуляторов привело к рождению мышат с характерными изменениями не только организма в целом, но и уровня их интеллекта. Учёные проверяли способность мышей ориентироваться в лабиринтах и находить островки безопасности в бассейне.

Открытая исследователями киназа с двойственной специфичностью и кальцинейрин, который особенно важен для нормального развития нервных клеток коры лобных долей, доказали своё значение в экспериментах с мышами. Это открытие подтверждает также общность эмбрионального развития нервной и иммунной системы формирующегося плода.

Синдром Дауна блокирует рак?

Томас Суссан (Thomas E.Sussan), Аннан Янг (Annan Yang) с медицинского факультета Университета Джонса Гопкинса (The Johns Hopkins University School of Medicine) и их коллеги также работали с мышиной моделью синдрома Дауна, пытаясь разобраться в механизмах ракового роста. В январе 2008 года в журнале «Nature» были опубликованы результаты их исследований.

Речь идёт о так называемом гене-протекторе Арс, в норме защищающем нас от аденоматозного полипоза толстого кишечника, при котором в слизистой толстого кишечника разрастаются железистые полипы. Мутация гена Арс «снимает» защиту, открывая тем самым путь к перерождению этих клеток и развитию опухолей.

Удивлению учёных не было предела, когда они обнаружили, что у гибридов мышей с синдромом Дауна и мышей с мутантным геном Арс, которые предрасположены к полипозу, опухоли кишечника наблюдались на 44% меньше, чем при скрещивании здоровых мышей и мышей с мутантным геном Арс.

Мыши-«дауны» несли три копии своей 16 хромосомы, в которой находится 50% гомологов человеческих генов 21-ой пары. Особый интерес вызвали мыши с синдромом Дауна, в геноме 16 пары которых всего 33 человеческих гомолога. Наибольшую активность среди этих «33 богатырей» имел ген Еts, противоопухолевый эффект которого зависел от количества его копий.

Его аббревиатура расшифровывается как «ранние стадии [раковой] трансформации». В норме ген тоже является сдерживающим фактором опухолевого роста, но после мутации ген, наоборот, начинает подстёгивать рост опухоли, и давно известен как ген ракового «промоушена». Он был открыт в клетках опухолей молочных желез мышей, а затем и у человека.
Как это часто бывает, новые открытия не прояснили картину возникновения синдрома Дауна, а только ещё больше её запутали.

Учёным ещё только предстоит выяснить, каким именно образом синдром, проявляющийся в виде когнитивных, скелетных и иммунных расстройств, вдруг оказался связан с раковым ростом.

Сегодня известно, что рак развивается преимущественно на фоне иммунного дефицита, нарастающего с возрастом, поэтому данное заболевание называют ещё болезнью старческого возраста.

В 16-летнем возрасте наш тимус, или зобная железа, может отвечать на сто и более миллионов антигенов. К 60 годам он реагирует всего лишь на два миллиона. Но как это связано с гибелью нейронов, которые, как известно, вообще не делятся (делятся только немногочисленные стволовые нервные клетки), что приводит к умственной неполноценности.

Таким образом, дальнейшее исследование синдрома Дауна открывает перспективы важных открытий, способных пролить свет на самые различные проблемы: иммунную, раковую, формирование скелета и жизнеспособность нервных клеток. Следовательно, работа медиков и биологов – путь к реализации возможности молекулярной терапии для детей с синдромом Дауна в раннем возрасте, когда мозг наиболее способен к изменениям.

Источник: sqlapp.ru

Источник: http://paranormal-news.ru/news/tajny_lishnej_khromosomy/2014-03-21-8719

Тайны синдрома Дауна Среднее время прочтения:

Почему люди с синдромом дауна толстые. Тайна лишней хромосомы, или грех обижать ангела

«Пролетая над гнездом кукушки» — так назывался роман американского писателя Кена Кизи. По этому произведению был поставлен замечательный фильм. Думается, что именно тогда многие люди впервые услышали о синдроме Дауна, хотя и сегодня мало кто представляет, что же это на самом деле такое.

Этот синдром впервые был описан английским врачом Лэнгдоном Дауном (John Langdon Haydon Down, 1828–1896).

В 1866 году в работе «Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей» («Observations on an ethnic classification of idiots») он описал морфологические характеристики людей с отклонениями в умственном развитии.

Такой ребенок внешне отличается от других детей: у него косой разрез глаз, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги. У него нарушена координация движений и плохой мышечный тонус.

– Salik.biz

Кроме подробного перечисления внешних черт, доктор Даун также отметил, что у детей часты пороки сердца и эндокринной системы, и что дети с отклонениями обучаемы. Даун указал на важность артикуляционной гимнастики для развития их речи, а также на склонность детей к подражанию, что может способствовать их обучению.

Лэнгдон Даун верно установил, что данный синдром является врождённым, но ошибочно связывал его с туберкулёзом родителей. В 1887 году Даун издал более полную монографию «Психические заболевания детей и подростков» («On some of the mental afflictions of childhood and youth»).

Позднее синдром умственной отсталости был назван именем доктора Дауна.

Лэнгдон Даун ошибочно полагал, что умственное отклонение ребёнка связано с туберкулёзом родителей. Сегодня известно, что риск рождения ребёнка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. С годами количество генетических ошибок растёт, и увеличивается риск родить больного ребёнка. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Как ни странно, немаловажен и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна

Лэнгдон Даун привёл также удивительный пример одного из наблюдавшихся у него пациентов, который с монголоидным лицом и другими характерными нарушениями скелета тем не менее обладал поразительной памятью, наизусть читал врачу огромные отрывки из фундаментального труда известного британского историка Эдварда Гиббона (Edward Gibbon, 1737–1794) «Закат и падение Римской империи». Сегодня мы бы отметили на этом примере, что в отличие от болезни Альцгеймера патология при синдроме Дауна не касается извилины морского конька, илигиппокампа (hippocampus), расположенного в глубине височных долеймозга и являющейся основной структурой лимбической системы. Повреждение же гиппокампа у человека нарушает память на события, близкие к моменту повреждения, запоминание, обработку новой информации, различие пространственных сигналов.

Третий лишний

Почти целый век после описания синдрома учёные всё никак не могли сосчитать число хромосом человека.

Наконец это было сделано, и врачи, занимающиеся проблемой даунов, к своему удивлению, обнаружили, что патология мозга и лицевого скелета вызваны так называемойтрисомией, или наличием трёх хромосом 21-й пары.

Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребёнок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому.

Позднее выяснилось, что синдром Дауна может возникать и при наличии нормального числа хромосом 21-й пары, то есть двух.

Но при этом происходит дупликация, или удвоение, участка одной из хромосом, в результате чего возникает анамальный фрагмент хромосомы с неопределённым числом неизвестных генов.

Только после завершения работ по расшифровке генома человека картина стала постепенно проясняться.

Фермент наводит на размышления

Основной прорыв в понимании генетической природы болезни оказался связанным с открытием неизвестного белка.

У него были явно выраженные ферментативные свойства, обнаружившиеся во время изучения генетической подоплёки развития клеток иммунной системы (Т-лимфоцитов) после их активации с помощью различных антигенов.

К Т-лимфоцитам относятся, в частности, «хелперы», помогающие запустить иммунный ответ.

В активированных лимфоцитах увеличивается концентрация так называемого ядерного фактораNFAT, который переходит из цитоплазмы в ядро клетки и «включает» гены иммунной защиты.

Одним из этих генов является участок ДНК, кодирующий белковый канал, по которому в цитоплазму проходят ионы кальция.

Повышение концентрации кальция в активированныхТ-лимфоцитах запускает их развитие и деление, следовательно, и сам иммунный процесс.

Рекламное видео:

Синдром Дауна связан с генетическими нарушениями в 21-й паре хромосом. Изученный не так давно фермент DYRK, ген которого расположен в непосредственной близости от «критической зоны синдрома Дауна», играет при этом не последнюю роль. Иллюстрация: Lawrence Berkeley National Laboratory

Метод РНК-интерференции, заключающийся во «вмешательстве» небольших молекул РНК, которые с помощью специфических ферментов разрушают длинные молекулы информационных РНК, несущих из ядра в цитоплазму генетические «команды», позволил «выключить» некоторые гены и изучить весь процесс в деталях.

Тут-то и обнаружился неизвестный белок — фермент киназас двойственной функцией, и его так и назвали «киназой с двойной специфичностью» (DYRK). С одной стороны, он «гасит» активность кальцинейрина, удерживая тем самым ядерный фактор NFAT в цитоплазме, а с другой, — подавляет уже сам ядерный фактор NFAT, препятствуя его активации другими ферментами.

Расшифровка этого удивительного явления привлекла внимание учёных. Доктор медицинских наук Чарльз Хёффер (Charles A.

Hoeffer) из Бэйлорского медицинского колледжа в Хьюстоне (Baylor College of Medicine), Асим Дэй (Asim Dey) из Юго-западного медицинского центра при Техасском университете в Далласе (University of Texas Southwestern Medical Center) и их коллеги в исследовании, результаты которого были опубликованы в журнале «The journal of neuroscience» в 2007 году, обратили внимание на то, что ген DYRK расположен в 21-й хромосомев непосредственной близости от «критической зоны синдрома Дауна». Именно после открытия DYRK стало понятно, почему при синдроме Дауна помимо умственных расстройств и скелетных аномалий наблюдаются и иммунные нарушения.

Исследователи сконструировали мышиную модель синдрома Дауна, «отключив» гены NFAT и кальцинейрина. «Выключение» этих важнейших клеточных регуляторов привело к рождению мышат с характерными изменениями не только организма в целом, но и уровня их интеллекта. Учёные проверяли способность мышей ориентироваться в лабиринтах и находить островки безопасности в бассейне.

Открытая исследователями киназа с двойственной специфичностью и кальцинейрин, который особенно важен для нормального развития нервных клеток коры лобных долей, доказали своё значение в экспериментах с мышами. Это открытие подтверждает также общность эмбрионального развития нервной и иммунной системы формирующегося плода.

Три хромосомы 21-ой пары. Иллюстрация: National Human Genome Research Institute

Томас Суссан (Thomas E.Sussan), Аннан Янг (Annan Yang) с медицинского факультета Университета Джонса Гопкинса (The Johns Hopkins University School of Medicine) и их коллеги также работали с мышиной моделью синдрома Дауна, пытаясь разобраться в механизмах ракового роста.

В январе 2008 года в журнале «Nature» были опубликованы результаты их исследований. Речь идёт о так называемомгене-протекторе Арс, в норме защищающем нас от аденоматозного полипоза толстого кишечника, при котором в слизистой толстого кишечника разрастаются железистые полипы.

Мутация гена Арс «снимает» защиту, открывая тем самым путь к перерождению этих клеток и развитию опухолей.

Удивлению учёных не было предела, когда они обнаружили, что у гибридов мышей с синдромом Дауна и мышей с мутантным геном Арс, которые предрасположены к полипозу, опухоли кишечника наблюдались значительно меньше — на 44% -, чем при скрещивании здоровых мышей и мышей с мутантным геном Арс.

Мыши-«дауны» несли три копии своей 16 хромосомы, в которой находится 50% гомологов человеческих генов 21-ой пары. Особый интерес вызвали мыши с синдромом Дауна, в геноме 16 пары которых всего 33 человеческих гомолога.

Наибольшую активность среди этих «33 богатырей» имел ген Еts, противоопухолевый эффект которого зависел от количества его копий. Его аббревиатура расшифровывается как «ранние стадии [раковой] трансформации».

В норме ген тоже является сдерживающим фактором опухолевого роста, но после мутации ген, наоборот, начинает подстёгивать рост опухоли, и давно известен как ген ракового «промоушена». Он был открыт в клетках опухолей молочных желез мышей, а затем и у человека.

Как это часто бывает, новые открытия не прояснили картину возникновения синдрома Дауна, а только ещё больше её запутали.

Учёным ещё только предстоит выяснить, каким именно образом синдром, проявляющийся в виде когнитивных, скелетных и иммунных расстройств, вдруг оказался связан с раковым ростом.

Сегодня известно, что рак развивается преимущественно на фоне иммунного дефицита, нарастающего с возрастом, поэтому данное заболевание называют ещё болезнью старческого возраста.

В 16-летнем возрасте наш тимус, или зобная железа, может отвечать на сто и более миллионов антигенов. К 60 годам он реагирует всего лишь на два миллиона. Но как это связано с гибелью нейронов, которые, как известно, вообще не делятся (делятся только немногочисленные стволовые нервные клетки), что приводит к умственной неполноценности.

Пока это загадка нашей биологии, которая тем более влечёт пытливые умы, что её разгадка может прояснить как минимум четыре проблемы — иммунную, раковую, формирование скелета и жизнеспособность нервных клеток.

Остаётся только ждать, когда дальнейшие исследования в этом направлении приведут к созданию молекулярной терапии для детей с синдромом Дауна в первые годы их жизни, когда мозг наиболее способен к изменениям.

Игорь Лалаянц, 15.09.2008

Источник: https://salik.biz/articles/699-tainy-sindroma-dauna.html

Дети с синдромом Дауна с точки зрения биоэнергетики

Почему люди с синдромом дауна толстые. Тайна лишней хромосомы, или грех обижать ангела

Поколение всех ныне живущих людей на планете, за исключением тех, кто пережил насильственную смерть, проживают седьмое либо восьмое воплощение на Земле.

Многие перевоплощения и прожитые уже жизни сегодняшних людей, породили тяжелые путы Кармы многих родов, личностей, которые тянут за собой «хвост» тяжелых пороков, грехов убийства и прочих неприятных вещей, которые по закону «бумеранга» всегда настигают своих обидчиков.

Болезнь, а особенно врожденная болезнь — это всегда кара, энергетическая дыра, нанесенная проклятьем, грехом, убийством, предательством.

Из века в век болезни людей становятся все страшнее и многообразнее, энергия людей становится все слабее и защитная оболочка тоньше, вот и сопротивляемся болезням мы все меньше и меньше. Несмотря на старания медицины, болезни настигают не только взрослых, но самое страшное — страдают наши дети, которые расплачиваются за грехи рода, наши прегрешения.

Из года в год печальная статистика новорожденных детей с синдромом Дауна во всем мире растет. Профилактические мероприятия в период беременности матери, практически ничего не дают и зачастую, даже доношенный, с хорошим весом малыш, диагностируется с этим синдромом.

Его слабое тельце не хочет сживаться с этим миром, находясь сразу в нашем и сопредельном мире. Малыш не имеет даже хватательных рефлексов и словно постоянно пребывает в состоянии транса, отказываясь проявить себя в нашем мире.

Зато его подсознание работает и уже развивается в ярких снах, в ощущениях, в зрительных и слуховых ассоциациях, различает запахи и энергетические колебания. Подчеркну истину, которую заметили, несомненно, все родители малышей с такой патологией — малыш слаб телом, но «выглядит» старше своих лет душой.

Да, да его духовная составляющая крепнет и готова к психологическим нагрузкам. Это — человек с мягким телом, но с душой, которая может радоваться, страдать и сострадать.

Не зря малыши с синдромом тянутся к творчеству и «выливают» свою душу в чудных, порой необъяснимых, но таких трогательных картинах. Их поведение — сплошная, без оболочки Любовь и преданность. Их чувства — непосредственность и радость пребывания с другими без прикрытия.

В древности таких малышей либо уничтожали при рождении, либо отдавали на воспитание в стадо к овцам, в стаю собакам, либо волкам в лес.

Животные не пожирали странное дитя, чувствуя его духовное превосходство, а охотно вылизывали и мягко заставляли его сосать свое молоко, защищали и согревали.

Видимо отсюда и появились легенды о «лесных детях», подобной всем известной сказке Киплинга о человеческом существе Маугли, который вырос и воспитывался в джунглях.

Показательно и удивительно то, что малыши, выросшие в стаде овец, например, крепли телом настолько, что со временем могли бегать по горам наравне с «родителями».

Такой «Маугли» обычно питался исключительно овечьим молоком, спал в гуще овечьей шерсти, согревался теплом овец и самостоятельно становился на ноги.

Малыш Маугли учился без посторонней помощи издавать звуки, которые четко распознавали «родители» и сородичи, прятаться от врагов, подчиняться всем правилам и повадкам стада.

Огромную роль в становлении такого Маугли имела сильная и чистая энергетическая подкормка, которая имеется в овечьей шерсти, да и, практически у всех сильных животных с длинной и мохнатой шерстью. Свежий воздух, долгий сон на земле, укрытой травами, солнечные лучи и родниковая вода в избытке это — условия его жизни.

Такой ребенок, волей-неволей впитывал сильные потоки энергии, пребывая постоянно в гуще скученности животных, от шерсти которых постоянно брал силу.

Легенды разных народов мира рисуют людей Маугли, обладающих огромной силой и наивной душой ребенка.

Сегодняшняя медицина после большого периода неприятия народных и нелекарственных методов лечения различных болезней, ищет альтернативные пути лечения многих недугов и уже предлагает еще вчера совершенно неприемлемые методики выздоровления с помощью трав, света, и даже животных.

Сегодня дети с синдромом Дауна прекрасно ладят с котами и собаками, плавают с дельфинами и ездят на лошадях, получая при этом заряд радости и связь с живой природой. Это общение полезно не только, как новая ниточка понимания, но и мощная энергетическая подпитка слабого в энергетическом плане человеческого существа.

Я не предлагаю воспитывать малышей с синдромом Дауна в спартанских условиях лесных детей Маугли, но взять на заметку кое-что из древней методики выращивания таких деток как энергетическое звено природы, думаю, стоит.

Современные реабилитационные центры для таких малышей делают немало, но их мероприятия все-таки оторваны от природы и не дают того, чего действительно не хватает малышу — мощной и чистой энергетической подпитки, которой так много у животных, для развития тела, а душа ребенка настолько чиста, что многим из нас не мешает окунуться в ее светлые воды.

Татьяна Яник

Источник: https://occulte.ru/nepoznannoe/2402-sindrom-dauna-s-tochki-zrenija-biojenergetiki.html

Почему люди с синдромом дауна так похожи внешне

Почему люди с синдромом дауна толстые. Тайна лишней хромосомы, или грех обижать ангела

У людей с синдромом Дауна внешность на удивление похожая. Это короткая шея, толстый язык, седловидный нос, неправильный прикус, монголоидный разрез глаз. Головы у большинства – маленькие, лицо – плоское. Мышечный тонус – слабый. Руки и ноги тоже будут маленькими.

Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье. Национальность или даже раса не имеют значения.

На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей – 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома – лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее.

Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое – всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы.

Задержка внутриутробного развития

Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться.

Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом.

Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна

Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором.

https://www.youtube.com/watch?v=5T1g2aoqQ8U

Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее.

Общее выражение лица

Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.

Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.

На самом деле сходство не такое уж и большое

Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.

Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей. Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия.

То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий. Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. И дальше наше сознание “подгоняет” под эту воображаемую картинку внешность реального человека.

Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие. Однако для этого надо прикладывать усилия.

С возрастом сходство уменьшается

Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки.

Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/different_angle/pochemu-liudi-s-sindromom-dauna-tak-pohoji-vneshne-5e6cc6d30c5261139a16de8d

Синдром Дауна. Третья – лишняя?

Почему люди с синдромом дауна толстые. Тайна лишней хромосомы, или грех обижать ангела

Конечно, у нас свобода слова и все такое прочее, но есть вещи, которые нельзя обсуждать и ставить под сомнение, в их числе — право детей на жизнь. Я понимаю, что кому-то нужен рейтинг любой ценой, и человек, поднявший эту тему, его получил, но как могло руководство радио вывести такое в эфир — это непонятно.

Особенно колумнист акцентировал внимание на детях-даунах, «умственных уродах». Это позор, конечно.

Давайте вспомним, что мы знаем о детях с синдромом Дауна, право на жизнь которых всерьёз обсуждали некоторые люди. Слово «синдром» обозначает набор признаков или особенностей. «Даун» происходит от фамилии врача Джона Дауна, который первый описал основные особенности этого синдрома в 1866 году.

Вообще, идеального генетического кода не существует, дорогие господа «арийцы», а такие дети появляются на свет в среднем 1/700 рождений. Синдром Дауна среди всех хромосомных болезней встречается наиболее часто.

Это не зависит ни от родителей, ни от экологии и цвета кожи: такой малыш может родиться в любой семье. Правда, есть некая зависимость от возраста: чем старше мама, тем больше вероятность рождения «дауненка».

Но почему это происходит — неизвестно.

Просто вместо 46 хромосом, которые содержатся в каждой клетке организма обычного человека, у даунят их — 47. У обычного человека хромосомы составляют пары.

При образовании половых клеток пары расходятся и клетка делится пополам. В результате в яйцеклетке и в сперматозоиде получается по 23 хромосомы.

Когда женская и мужская клетка сливаются, каждая хромосома соединяется со своей положенной «половинкой».

Так рождается новая жизнь, в которой содержится генетическая информация от обоих родителей. Но иногда при делении половой клетки расходятся все хромосомы, кроме 21-й пары, и таким образом получается клетка, которая вместо 23 хромосом имеет 24. Вот эта лишняя хромосома определяет признаки синдрома.

Генетики обещали раскрыть тайну 21-й хромосомы к 2000 году. Но пока, увы…

При оплодотворении хромосомы соединяются, а 21-я оказывается «не при делах» — место уже занято, и куда ей деваться? Деться некуда и она присоединяется к паре. Теперь клетка, дающая начало новой жизни, вместо обычных 46 хромосом содержит 47. Такими же будут и остальные клетки малыша, который родится с синдромом Дауна.

Предубеждения против людей с синдромом Дауна довольно распространены. Именно из-за них возникают проблемы, препятствующие этим людям получать поддержку, которая им необходима, чтобы участвовать в жизни общества. Увидев такого человека, многие сразу вешают ярлык — «умственный урод». Но это вопрос спорный.

Да, у них есть отклонения в интеллектуальном развитии, но в обстановке любви и заботы такие детишки хорошо развиваются и живут полноценной жизнью. В интернате же, при отсутствии внимания, они становятся замкнутыми и неадекватными, ведь они особенно восприимчивы к окружающей среде.

Познавать мир они могут только через общение.

Все мы знаем о неразрывной связи ребенка с матерью. У «даунят» эта связь наиболее обострена. Я не позволяю себе осуждать родителей, оставивших такого ребенка в приюте, хотя большинство малышей погибает там в первые же годы жизни и по большей части не от болезней, а от ощущения своей ненужности. И я восхищаюсь теми, кто больного ребенка растит или же помогает другим словом и делом.

Существует несколько легенд: одна гласит, что люди с синдромом Дауна — это мудрецы, которые в прошлой жизни страдали грехом гордыни.

Бог наказал их за это, поместив в необычное тело, но при этом оставил все знания и глубокое мировоззрение.

Вторая легенда утверждает, что Бог дал избранным лишнюю хромосому для того, чтобы показать другим людям, какими душевными качествами должен обладать человек.

Люди, которые растят, воспитывают и просто общаются с этими детьми, говорят, что обе легенды близки к истине.

Дети с синдромом Дауна другие, им нужно больше внимания, с ними нужно больше терпения. Кроме того, часто у этих малышей встречаются порок сердца, плохое зрение и слух, и им очень нужна забота и любовь.

Они откликаются исключительно на искренность, интерес и заботу. Они думают по-другому и нестандартно развиваются, но у них можно поучиться душевным качествам. Они добры, улыбчивы и незлопамятны, в их глазах светится любовь и готовность помогать. А ещё там видна боль за равнодушие и нетерпимость «нормальных» людей.

В одном документальном фильме о людях с синдромом Дауна был показан эпизод, как западные даунята общались между собой по электронной почте. «Что нам делать с этими людьми? Они нас совсем не понимают», — писал один из них. «Надо набраться терпения. Тех, кто нас понимает, становится все больше. Надо ждать, когда они созреют», — ответил другой.

Но для того чтобы созреть, надо начать общаться. А не обсуждать имеют ли право на жизнь «бесперспективные» дети… И кстати, ребенок, родившийся здоровым, не застрахован, к примеру, от менингита или от других заболеваний, в результате которых он может стать инвалидом. На человека может упасть кирпич, он может получить травму, и его душевное здоровье пошатнется… И что тогда?

Ребенок с синдромом Дауна (а затем и взрослый) может жить полной жизнью. Люди с этим синдромом являются участниками конференций, посвященных проблемам их диагноза, они участвуют в дискуссиях и делают доклады, в том числе и на иностранных языках.

В рассказе Брэдбери врачи уверяют родителей «голубой пирамидки», что их долг — дать ей достойную жизнь.

Эти дети, как и все мы, безусловно, имеют право на жизнь. А кто-то смеет это право оспаривать. Так кто же в таком случае «урод»? Ответ может быть только один.

Источник: https://ShkolaZhizni.ru/psychology/articles/34322/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.